คนไทยตรวจยีนพุ่งเท่าตัว "บำรุงราษฎร์" เปิดศูนย์จีโนมแห่งแรก

ดร. อาทิรัตน์ จารุกิจพิพัฒน์ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ จำกัด (มหาชน) กล่าวว่า ในปัจจุบัน การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) หรือ เวชศาสตร์จีโนม นับเป็นความก้าวหน้าด้านเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มาพลิกโฉมวงการแพทย์ทั่วโลก โดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมมนุษย์มาวิเคราะห์ร่วมกับข้อมูลทางคลินิกและข้อมูลแวดล้อมอื่น ๆ เพื่อการตรวจวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคที่แม่นยำ การเลือกรูปแบบการรักษาและการใช้ยาแบบมุ่งเป้าเพื่อให้ได้ผลการรักษาที่ตรงจุด รวมไปถึงการทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรค และการสร้างเสริมสุขภาพโดยใช้ข้อมูลในเชิงป้องกัน

ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล Chief Scientific Officer โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า เทรนด์การตรวจเวชศาสตร์จีโนมในไทยเติบโตอย่างก้าวกระโดด โดยเฉพาะในกลุ่มผู้บริโภคที่ตระหนักถึงความสำคัญของการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน ข้อมูลล่าสุดเผยให้เห็นว่า มีผู้เข้ารับบริการตรวจเวชศาสตร์จีโนมโดยไม่ผ่านการแนะนำจากแพทย์เพิ่มขึ้นถึง 30-40% สะท้อนให้เห็นถึงการเข้าถึงข้อมูลสุขภาพและเทคโนโลยีที่ล้ำสมัยของคนไทย

ศูนย์เวชศาสตร์พันธุกรรมต่างๆ เติบโตอย่างรวดเร็ว โดยมีผู้ใช้บริการเพิ่มขึ้นมากกว่า 100% เมื่อเทียบกับช่วงแรกที่เปิดให้บริการ โดยลูกค้าส่วนใหญ่แบ่งเป็นคนไทยและชาวต่างชาติอย่างละ 50% การแพทย์จีโนม สามารถมาประยุกต์ใช้ได้หลากหลายรูปแบบ เช่น การตรวจยีนคู่สมรสก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างมีประสิทธิภาพ หรือการตรวจรหัสพันธุกรรมทั้งหมดในมนุษย์ (Whole Exome Sequencing) เพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจก่อให้เกิดโรคหายาก ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและรักษาโรคได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น

เพื่ออำนวยความสะดวกให้แก่ผู้บริโภค หลายแห่งได้นำเทคโนโลยีเทเลเมดิซีนมาใช้ ทำให้ผู้คนสามารถปรึกษาแพทย์และส่งตัวอย่างทางพันธุกรรมผ่านไปรษณีย์ได้จากที่บ้าน นอกจากนี้ยังมีการร่วมมือกับร้านขายยา เพื่อให้ผู้บริโภคสามารถเข้าถึงบริการตรวจเวชศาสตร์จีโนมได้ง่ายยิ่งขึ้น

โดยโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ได้ยกระดับจาก คลินิกพันธุศาสตร์เชิงป้องกัน (Preventive Genomic Clinic) เป็น “ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์ (Bumrungrad Genomic Medicine Center)” ซึ่งเป็นผู้นำในการนำเทคโนโลยีและความรู้ด้านพันธุกรรมมาใช้ในเชิงป้องกันให้แก่ผู้ป่วย เพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิดโดยทีมแพทย์สหวิชาชีพครอบคลุม 4 กลุ่มหลักได้แก่ โรคมะเร็ง,โรคหัวใจ, การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ และเภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยำ

ภายใต้ห้องปฏิบัติการของตนเองที่ได้การรับรองมาตรฐานในระดับสากล จากวิทยาลัยพยาธิแพทย์อเมริกัน College of American Pathologists (CAP) โดยทีมแพทย์เฉพาะทาง ผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการ และผู้ชำนาญคุณวุฒิระดับปริญญาเอก ที่ร่วมกันกำหนดแนวทางการดูแลผู้ป่วยที่ดี ตลอดจนการวิจัยและพัฒนาคุณภาพการดูแลรักษาผู้ป่วยด้วยนวัตกรรมใหม่ ๆ อย่างต่อเนื่อง จนทำให้โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เป็นโรงพยาบาลเอกชนแห่งแรกที่ได้รับการรับรองเป็น ผู้ให้บริการด้านเวชศาสตร์จีโนม จากกระทรวงสาธารณสุข

นพ. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า การใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย สามารถตรวจวิเคราะห์ถอดรหัสยีนได้อย่างแม่นยำ เพื่อบ่งบอกแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย โดยเฉพาะการรักษาโรคซับซ้อน และเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคบางชนิดที่สามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น ที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในปัจจุบันมีการตรวจรหัสพันธุกรรมเชิงลึก โดยการถอดรหัสพันธุกรรมของยีนทั้งหมดในมนุษย์ (Whole Exome Sequencing) ที่ช่วยค้นหายีนในโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาได้ ซึ่งเหมาะสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคหายาก

นอกจากนี้ การตรวจยีนของคู่สมรสที่วางแผนการตั้งครรภ์ จะช่วยคัดกรองและป้องกันความเสี่ยงของการเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่อาจส่งผลกระทบต่อบุตรได้ โดยโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีการตรวจยีนแฝงที่สามารถช่วยเรื่องการวางแผนการมีบุตร ไม่ว่าจะเป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนคู่สมรสที่สามารถส่งต่อโรคไปยังบุตร การตรวจหาความผิดปกติของยีนก่อเกิดโรคในทารก การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในทารกที่ยังอยู่ในครรภ์มารดา รวมถึงการตรวจหาความผิดปกติของยีนในตัวอ่อนก่อนฝังเข้าสู่โพรงมดลูก ในกรณีที่ผสมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว

ศ.ดร.ภก. ชลภัทร สุขเกษม ที่ปรึกษาด้านเภสัชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า ปัจจุบันโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีการนำนวัตกรรม “การตรวจยีนเพื่อเลือกใช้ยาเฉพาะบุคคล”หรือที่เรียกว่า “เภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยำ (Pharmacogenomics and Precision Medicine)” มาใช้เพื่อการดูแลผู้ป่วยและผู้มารับบริการ เพื่อลดความเสี่ยงในการแพ้ยา

รวมถึงเพื่อให้แพทย์สามารถจ่ายยาได้ในปริมาณที่เหมาะสม และเกิดประสิทธิภาพสูงสุดกับผู้ป่วยแต่ละบุคคล โดยโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ได้นำนวัตกรรมการตรวจยีนเพื่อการปรับขนาดยาเฉพาะบุคคลมาใช้ในการดูแลรักษาผู้ป่วยในกลุ่มโรคต่าง ๆ ด้วยการดำเนินงานภายในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองมาตรฐานสากลในระดับสากล ที่มีจุดเด่นในการตรวจวิเคราะห์ยีนที่ครอบคลุมทุกกลุ่มประชากร ในกลุ่มผู้ป่วยทุกเชื้อชาติ และสามารถแปลผลได้อย่างถูกต้องแม่นยำ ตามมาตรฐานคุณภาพความปลอดภัยและมอบความมั่นใจสูงสุดให้กับผู้ป่วย

นอกจากนี้ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ยังเป็นแหล่งฝึกอบรมเภสัชกรเฉพาะทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยำ รวมถึงเป็นสถาบันร่วมในการเสริมสร้างและสนับสนุนบุคลากรทางการแพทย์เฉพาะทางที่มีความเชี่ยวชาญในด้านเวชพันธุศาสตร์ที่หลากหลาย

ผศ.นพ. พลกฤต กล่าวปิดท้ายว่า การนำเทคโนโลยีและความรู้ด้านพันธุกรรมมาใช้ในการวินิจฉัย ร่วมกับการรักษา ป้องกันโรค และดูแลสุขภาพองค์รวม นอกเหนือจากเรื่องเวชศาสตร์จีโนมแล้ว เรายังนำความรู้เรื่องมัลติโอมิกส์ (Multi-omics) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัย มาใช้ในการตรวจรักษา

โดยช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงของการเกิดโรคจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขหรือเปลี่ยนแปลงได้ รวมถึงการใช้ประโยชน์จาก AI ในการแปรผลยีนเพื่อให้มีความแม่นยำมากขึ้น โดยมีเป้าหมายเพื่อการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลอย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งเป็นการต่อยอดความรู้ด้านจีโนมิกส์ สู่การพัฒนาด้านเวชศาสตร์เชิงป้องกัน เพื่อส่งเสริมการมีสุขภาพที่ดีอย่างยืนยาวและยกระดับคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของผู้คนอย่างยั่งยืน