PGT-M นวัตกรรม ป้องกันโรคพันธุกรรม

เทคโนโลยีเข้ามามีบทบาทในการดูแลสุขภาพมากขึ้น หนึ่งในนั้นคือ “PGT-M” ทางเลือกใหม่ของครอบครัว เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวอย่างปลอดภัย

ทำความรู้จัก PGT-M

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease) เป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก ยีนผิดปกติเพียงยีนเดียว ซึ่งเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย ทั้งชนิดอัลฟ่า และชนิดเบต้า (α-Thalassemia , β-Thalassemia, ภาวะ G6PD บกพร่อง, โรคฮีโมฟีเลีย, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy – SMA), โรคพังผืดในปอด (Cystic Fibrosis) และ โรค Tay-Sachs เป็นต้น

การตรวจ PGT-M จะทำร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว หลังจากการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ แล้วนำไข่ไปปฏิสนธิกับอสุจิ จนได้ตัวอ่อนระยะ Blastocyst นำเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนในระยะ Blastocyst ไปตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อดูว่ามียีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ ตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติหรือเป็นเพียงพาหะจะถูกคัดเลือกเพื่อนำไปฝังในมดลูก

ข้อดีของการทำ IVF ร่วมกับ PGT-M คือ ลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม, คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคสามารถหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้, เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย เนื่องจากตัวอ่อนที่ได้รับการคัดกรองมีโอกาสพัฒนาเป็นการตั้งครรภ์ปกติสูงกว่า และช่วยลดโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ต้องยุติเนื่องจากพบความผิดปกติในภายหลัง และลดค่าใช้จ่ายในการดูแลเด็กที่อาจมีโรคเรื้อรัง

อย่างไรก็ตาม การตรวจ PGT-M ยังมีข้อจำกัดและข้อควรพิจารณา ได้แก่ ค่าใช้จ่ายสูง ทั้งกระบวนการ IVF และ PGT-M มีต้นทุนสูง, ไม่สามารถตรวจโรคได้ทุกชนิด เฉพาะโรคที่ทราบยีนที่ผิดปกติเท่านั้น, ความแม่นยำมีขอบเขต แม้จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังมีโอกาสคลาดเคลื่อนได้เล็กน้อย และ ต้องมีข้อมูลพันธุกรรมของพ่อแม่ เพื่อวิเคราะห์และออกแบบการตรวจที่เหมาะสม

ดังนั้น การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมแบบเฉพาะโรค (PGT-M) ถือเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่ช่วยให้ครอบครัวที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถมีบุตรที่แข็งแรง ปราศจากโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางสายเลือดได้อย่างปลอดภัย เป็นทางเลือกที่ควรพิจารณาในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มีประวัติเป็นพาหะของโรครุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มกระบวนการจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อวางแผนอย่างรอบคอบและเพิ่มโอกาสของความสำเร็จในการมีบุตรที่สุขภาพดี

ขอบคุณ : ศูนย์ผู้มีบุตรยาก เวิลด์เมดิคอล World ART Center @ WMC Hospital

Tricks for Life หน้า 15 หนังสือพิมพ์ฐานเศรษฐกิจ ฉบับที่ 4,135 วันที่ 28 กันยายน - 1 ตุลาคม พ.ศ. 2568