

KEY
POINTS
นพ.พงษ์พัฒน์ ปธานวนิช กรรมการผู้จัดการ โรงพยาบาลเมดพาร์ค เปิดเผยว่า การดูแลรักษาโรค โดยเฉพาะโรคมะเร็ง กำลังก้าวเข้าสู่ยุคที่การตัดสินใจทางการแพทย์ต้องอาศัยข้อมูลเชิงลึกมากขึ้น ข้อมูลทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการช่วยให้แพทย์เข้าใจลักษณะของโรค และวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละรายได้อย่างรอบคอบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า หรือ Targeted Therapy รวมไปถึงการวางแผนป้องกันโรคก่อนป่วย ด้วยการคัดกรองโรคทางพันธุกรรม
เวชศาสตร์จีโนม (Genomic Medicine) ไม่ใช่เพียงเทคโนโลยีใหม่ แต่เป็นเครื่องมือที่ช่วยให้แพทย์สามารถออกแบบการรักษาเฉพาะบุคคล ลดการรักษาที่ไม่จำเป็น และคำนึงถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว ซึ่งเป็นหนึ่งในพันธกิจหลักที่เมดพาร์คให้ความสำคัญมาโดยตลอด
การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) เป็นหัวใจสำคัญของเวชศาสตร์จีโนม โดยสามารถตรวจวิเคราะห์ยีนจำนวนมากได้พร้อมกัน ด้วยความละเอียดสูง และใช้เวลาในการตรวจที่รวดเร็วขึ้น ช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องมากขึ้น ลดการตรวจที่ไม่จำเป็น และสนับสนุนการวางแผนการดูแลสุขภาพในระยะยาว
ด้านนพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลเมดพาร์ค กล่าวว่า สิ่งสำคัญของเวชศาสตร์จีโนมไม่ได้อยู่ที่ผลตรวจยีนเพียงอย่างเดียว แต่คือการแปลผลทางคลินิก (Clinical Interpretation) โดยนำข้อมูลพันธุกรรมมาพิจารณาร่วมกับอาการ ประวัติ และบริบทของผู้ป่วยแต่ละราย
การดูแลผู้ป่วยด้วยเวชศาสตร์จีโนมจึงต้องอาศัยการทำงานร่วมกันของแพทย์เวชพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ นักชีวสารสนเทศ และทีมสหสาขาวิชาชีพ เพื่อเชื่อมโยงการตรวจ การแปลผล และการตัดสินใจรักษาอย่างเป็นระบบ
การป่วยเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน ไม่จำเป็นต้องรักษาแบบเดียวกันอีกต่อไป แนวคิดเกี่ยวกับการรักษาโรคมะเร็งนี้ทำให้ เวชศาสตร์จีโนม มีบทบาทสำคัญในการสนับสนุนการรักษาแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) ซึ่งเป็นการเลือกแนวทางการรักษาที่สอดคล้องกับลักษณะทางชีววิทยาของมะเร็งในผู้ป่วยแต่ละราย
ขณะที่นพ.สุดปรีดา ชัยนิธิกรรณ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์มะเร็งวิทยา อธิบายว่า การตรวจยีนกลายพันธุ์ของมะเร็งด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ช่วยให้แพทย์สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคได้ครอบคลุมมากขึ้น รวมถึงการกลายพันธุ์ที่พบได้ยาก ซึ่งอาจถูกมองข้ามจากการตรวจแบบเดิม
ข้อมูลเหล่านี้ช่วยสนับสนุนการเลือกแนวทางการรักษาที่เหมาะสม โดยเฉพาะมะเร็งปอดที่มียีนกลายพันธุ์หลายชนิด แต่ละชนิดมียามุ่งเป้าที่มีการตอบสนองแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งเมื่อได้ผลตรวจยีนกลายพันธุ์ที่ลึกและแม่นยำ ก็จะสามารถนำไปประกอบการตัดสินใจเลือกแนวทางการรักษาแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) ได้รวดเร็วและทันเวลา
ดร.วิสิตศักดิ์ สุขสะอาดพสุ ผู้อำนวยการฝ่ายห้องปฏิบัติการและรังสีวิทยา กล่าวถึงความสำคัญของการตรวจยีนเพื่อคัดกรองความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมว่า นอกจากการรักษาแล้ว เวชศาสตร์จีโนมยังมีบทบาทสำคัญในมิติของการป้องกันโรค โดยเฉพาะโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพได้ตั้งแต่ระยะที่ยังไม่แสดงอาการ และสนับสนุนการดูแลระยะยาวอย่างเหมาะสม
ปัจจุบัน โรงพยาบาลเมดพาร์ค มีบริการตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง ที่ครอบคลุมยีนสำคัญหลายชนิด การตรวจนี้ช่วยเพิ่มโอกาสการป้องกันโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาทิ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งเยื่อบุมดลูก มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งไต มะเร็งไทรอยด์ เป็นต้น
การตรวจคัดกรองยีนมะเร็งนี้ เหมาะทั้งผู้ที่มีความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม เช่น มีประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็ง ผู้ที่แพทย์สงสัยว่ามียีนผิดปกติถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ หรือผู้ป่วยมะเร็งที่ต้องการทราบสาเหตุทางพันธุกรรม รวมไปถึงผู้ที่ไม่มีความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม แต่ต้องการตรวจสุขภาพเชิงลึก ก็สามารถเข้ารับการตรวจดังกล่าวได้เช่นกัน
ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ โรงพยาบาลเมดพาร์ค ได้รับการออกแบบอย่างพิถีพิถันตามหลักการ Unidirectional Flow เพื่อควบคุมทิศทางการทำงานในแต่ละขั้นตอนอย่างชัดเจน ลดความเสี่ยงจากการปนเปื้อนข้ามกระบวนการ และยกระดับความถูกต้องของผลการตรวจวิเคราะห์ ระบบสิ่งแวดล้อมภายในห้องปฏิบัติการได้รับการควบคุมด้วยระบบกรองอากาศเฉพาะในแต่ละพื้นที่การทำงาน เพื่อควบคุมอนุภาคขนาดเล็กอย่างมีประสิทธิภาพ พร้อมการจัดการด้านความปลอดภัยทางชีวภาพตามมาตรฐานสากล เพื่อให้มั่นใจในความปลอดภัยของทั้งบุคลากรและสิ่งส่งตรวจ
ปัจจุบันห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ ดำเนินงานภายใต้ความร่วมมือทางวิชาการกับ Northwestern Medicine ของ Northwestern University ประเทศสหรัฐอเมริกา โดยให้คำปรึกษาในการออกแบบห้องปฏิบัติการ และกระบวนการตรวจวิเคราะห์ เพื่อรองรับทั้งการตรวจเชิงป้องกัน (Preventive Medicine) และการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) รวมถึงได้เข้าร่วมโครงการทดสอบความชำนาญ (Proficiency Testing) ของ CAP (College of American Pathologists) เพื่อยืนยันคุณภาพระบบการทำงานและความน่าเชื่อถือของผลการตรวจในระดับสากล
โรงพยาบาลเมดพาร์ค มุ่งใช้เวชศาสตร์จีโนมเป็นกลไกสำคัญในการสนับสนุนการรักษาโรคยากและโรคซับซ้อน โดยเน้นการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างมีมาตรฐาน เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่เหมาะสม และมีคุณภาพชีวิตที่ดีในระยะยาว