Google เปิด AlphaGenome Atlas วิเคราะห์การกลายพันธุ์ DNA 9 พันล้านรูปแบบ

Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูลที่รวบรวมการคาดการณ์ผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่อกระบวนการทางชีววิทยาระดับโมเลกุล โดยใช้โมเดล AI AlphaGenome วิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียวที่เป็นไปได้ทั้งหมดในจีโนมมนุษย์ รวมประมาณ 9 พันล้านรูปแบบ จนเกิดเป็นชุดข้อมูลขนาดใหญ่ถึง 1 เพตะไบต์

พุชมีต โคลี (Pushmeet Kohli) รองประธานฝ่ายวิทยาศาสตร์ของ Google DeepMind และหัวหน้านักวิทยาศาสตร์ของ Google Cloud เปิดเผยว่าจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบส DNA ประมาณ 3 พันล้านคู่ ขณะที่ความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันสามารถอธิบายบริเวณที่ทำหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน หรือ coding region ได้ค่อนข้างดี คิดเป็นประมาณ 2% ของจีโนมทั้งหมด ส่วนอีก 98% เป็นบริเวณที่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน หรือ non-coding DNA ซึ่งยังมีข้อมูลและความเข้าใจค่อนข้างจำกัด

AlphaGenome เคยแสดงให้เห็นแล้วว่า การเปลี่ยนแปลงเพียงตำแหน่งเดียวในบริเวณ non-coding DNA สามารถรบกวนกระบวนการระดับโมเลกุล เช่น การผลิตโปรตีนได้ ขณะที่ AlphaGenome Atlas เข้ามาช่วยขยายการวิเคราะห์ให้ครอบคลุมภาพรวมของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจำนวนมหาศาล

AlphaGenome Atlas ใช้คะแนน AVI คัดกรองข้อมูล

หนึ่งในเครื่องมือสำคัญของ AlphaGenome Atlas คือ AlphaGenome Variant Impact (AVI) score ซึ่งรวมผลการคาดการณ์ผลกระทบจากทั้งบริเวณ coding และ non-coding DNA ไว้ในคะแนนเดียว

คะแนน AVI ช่วยให้นักวิจัยสามารถจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มเหมาะสมสำหรับการศึกษาเพิ่มเติม โดยไม่ต้องไล่ตรวจสอบข้อมูลจำนวนหลายพันรายการด้วยตนเอง

เร่งวิจัยโรคหายาก–ลักษณะทางพันธุกรรมซับซ้อน

AlphaGenome Atlas ถูกนำไปใช้สนับสนุนการวิจัยแล้วในหลายด้าน โดยที่ Broad Institute ทีมของ Laura Covill นำคะแนน AVI มาใช้จัดลำดับความสำคัญของตัวแปรทางพันธุกรรมสำหรับศึกษากรณีโรคหายากที่ยังไม่สามารถหาคำตอบได้

เครื่องมือสามารถระบุตัวแปรสำคัญในยีน DNM1 พร้อมคาดการณ์ว่าการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวทำให้เกิด splice site ที่ผิดปกติ ซึ่งกลายเป็นหลักฐานสนับสนุนสำคัญในการไขกรณีดังกล่าวได้สำเร็จ

ด้านการศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน Dr. Gareth Hawkes นำ AlphaGenome Atlas มาวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้เข้าร่วม UK Biobank มากกว่า 54,000 คน โดยจัดกลุ่มตัวแปรตามผลกระทบระดับโมเลกุลที่ AI คาดการณ์ พบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมในบริเวณ non-coding เพิ่มขึ้น 22%

เมื่อเจาะจงเฉพาะตัวแปร 1% แรกที่มีผลกระทบสูงสุด ยังสามารถระบุบริเวณทางพันธุกรรม 19 แห่ง ที่เชื่อมโยงกับดัชนีมวลกาย หรือ BMI เพื่อใช้เป็นแนวทางสำหรับการวิจัยเชิงลึกในขั้นต่อไป

เปิดใช้งานผ่านเว็บไซต์ ไม่ต้องเขียนโค้ด

Google DeepMind เปิดให้ AlphaGenome Atlas ใช้งานผ่านเว็บไซต์ที่ออกแบบให้ใช้งานง่าย โดยผู้ใช้งาน ไม่จำเป็นต้องมีทักษะด้านการเขียนโค้ด ทำให้นักวิจัยทางคลินิกและนักชีววิทยาสามารถเข้าถึงและค้นหาข้อมูลด้านจีโนมได้โดยตรง

การเปิดตัว AlphaGenome Atlas จึงเป็นอีกขั้นของการนำ AI มาช่วยวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่ โดยมุ่งลดเวลาที่นักวิจัยต้องใช้ในการคัดกรองตัวแปรทางพันธุกรรม และช่วยกำหนดเป้าหมายสำหรับการศึกษาด้านชีววิทยาและโรคต่าง ๆ ได้รวดเร็วขึ้น