พบคนไทย 1 ใน 56 เป็นพาหะโรค “กล้ามเนื้ออ่อนแรง” เด็กที่เกิดมาเสี่ยงสูงถึง 25%

ผศ. นพ.กุณฑล วิชาจารย์ กุมารแพทย์ อนุสาขากุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น กล่าวว่า โรค “กล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ” หรือ SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมรุนแรงที่พบได้ในเด็กไทย ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงลงจนสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและหายใจ เป็นภัยเงียบที่ทำให้เด็กไทยมีอัตราการเสียชีวิตสูงประมาณ 1 ใน 10,000 คน 

สถิติในประเทศไทยพบคนไทย 1 ใน 56 คนเป็นพาหะของยีนผิดปกติโดยไม่รู้ตัว เพราะผู้เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปยังลูกได้ ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคได้ถึง 25% แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำให้ตรวจคัดกรองพาหะ SMA ก่อนแต่งงานวางแผนมีบุตร

ปัจจุบันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA: Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคหายากในเด็กที่พบได้เพิ่มมากขึ้น เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการกล้ามเนื้อในไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อไปตามเวลา ทำให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงลงและเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว รวมถึงการหายใจ เด็กหลายคนไม่สามารถมีชีวิตยืนยาวเกิน 2 ปีหากไม่ได้รับการรักษา

โรคนี้แบ่งออกเป็น SMA ชนิดที่ 1, 2, 3 และ ชนิดที่พบน้อย (ชนิดที่ 0 และ 4) แบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง ตั้งแต่ชนิดรุนแรงมาก (ชนิดที่ 0 และ 1) ที่แสดงอาการตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือช่วงทารกแรกเกิด - ช่วง 2 ขวบปีแรก จนถึงชนิดที่พบในผู้ใหญ่ อาการไม่รุนแรงมาก

“การตรวจคัดกรองพาหะทำได้ด้วยการเจาะเลือดตรวจหาการขาดหายของเอกซอนที่ 7 ของยีน SMN1 โดยถ้าพบว่าเอกซอนที่ 7 หายไปหนึ่งข้างจะเป็นพาหะ ถ้าหายไปทั้ง 2 ข้างจะเป็นโรค ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการ แต่หากคู่สมรสที่เป็นพาหะทั้งคู่แต่งงานกัน จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคสูงถึงร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ในทุก ๆ การตั้งครรภ์ การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ทั้งก่อนและหลังตรวจจึงจำเป็น เพื่อช่วยแปลผลและวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม”

โรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ที่มีศูนย์โรคหายากเปิดให้บริการตรวจวินิจฉัยตรวจหาพาหะ และให้คำปรึกษา เช่น รพ.จุฬาลงกรณ์, รพ.ศิริราช, รพ.รามาธิบดี, สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี, รพ.พระมงกุฎเกล้า, รพ.ธรรมศาสตร์, รพ.ศรีนครินทร์ จ.ขอนแก่น, รพ.มหาราชนครเชียงใหม่, รพ.สงขลานครินทร์ เป็นต้น

สำหรับครอบครัวผู้ป่วย วันที่ได้รับคำวินิจฉัยว่า “ลูกของคุณเป็น SMA” คือจุดเริ่มต้นของการเผชิญกับความท้าทายหลายด้าน ทั้งการดูแลสุขภาพที่ซับซ้อนและค่าใช้จ่ายสูง แม้ปัจจุบันจะมียารักษาใหม่ ๆ และการบำบัดด้วยยีนที่ช่วยยืดอายุและชะลออาการ แต่ปัญหาสำคัญคือราคายาที่สูงมากจนหลายครอบครัวเข้าถึงได้ยาก นอกจากค่ายาแล้วยังมีค่าใช้จ่ายสำหรับเครื่องช่วยหายใจ กายภาพบำบัด และโภชนาการที่เหมาะสม ซึ่งส่งผลให้ครอบครัวต้องแบกรับค่าใช้จ่ายมหาศาล

ผศ. นพ.กุณฑล กล่าวว่า การพบว่าลูกป่วยเป็นโรค SMA ทำให้ครอบครัวรู้สึกเหมือนโลกทั้งใบพังทลาย ความหวังในชีวิตปกติของเด็กหายไป ความกังวลและคำถามว่า "ทำไมต้องเป็นลูกเรา" สามารถนำไปสู่ภาวะเครียดและซึมเศร้าได้ สามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและสังคมตามมา ครอบครัวผู้ป่วยโรค SMA ในประเทศไทย จึงรวมพลังกันสร้างชุมชนเข้มแข็ง แบ่งปันประสบการณ์และความรู้เพื่อการดูแล พร้อมทั้งร่วมผลักดันทางนโยบายเพื่อให้ยารักษาโรค SMA ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ โดยมีเป้าหมายภายในสิ้นปี 2568 เพื่อช่วยให้สิทธิการรักษาเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียม

โดยกลุ่ม SMA Thailand และพันธมิตร ร่วมจัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้และสร้างความตระหนักรู้ทางสังคม นอกจากกิจกรรม SMA Day ที่จัดขึ้นเป็นประจำในเดือนสิงหาคมของทุกปีแล้ว ยังเข้าร่วม Rare Disease Day และ Pride Month เพื่อเรียกร้องความเข้าใจและส่งเสริมการเข้าถึงการรักษาโดยไม่มีความเหลื่อมล้ำเสียงจากครอบครัว SMA Thailand สะท้อนตรงกันว่า “สิ่งที่ผู้ป่วยต้องการไม่ใช่เพียงยา แต่คือโอกาสที่จะได้ใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพและไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง”

สำหรับคู่รักที่วางแผนแต่งงานหรือมีบุตร การตรวจคัดกรองพาหะโรค SMA จึงเป็นสิ่งที่ไม่ควรมองข้าม เพราะความรู้และความพร้อมในวันนี้ จะปกป้องอนาคตของลูก และช่วยให้ครอบครัวมีความหวังในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ เพราะโรค SMA ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป การรู้เท่าทันและเข้าใจถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรอง รวมถึงการได้รับสิทธิการรักษาที่เท่าเทียมกันในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ จะช่ววสร้างชีวิตครอบครัวอย่างมั่นใจและปลอดภัย