ตระหนักรู้ "โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง" ความผิดปกติหายากจากพันธุกรรม

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่รุนแรง อาจทำให้เสียชีวิตได้ มีผลกระทบต่อทารกประมาณ 1 ใน 10,000 คน และเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมหลักของการเสียชีวิตในทารก โรค SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน survival motor neuron 1 (SMN1) นำไปสู่การขาดแคลนโปรตีน SMN โปรตีนนี้พบได้ทั่วร่างกายและมีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหว หากขาดโปรตีนนี้ เซลล์ประสาทจะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงตามมา ผู้ป่วย SMA แต่ละประเภท มีความแข็งแรงทางกายภาพและความสามารถในการเดิน กิน หรือหายใจที่ต่างกัน

โดยในเดือนสิงหาคมที่ผ่านมา ถือเป็นเดือนแห่งการรณรงค์ทั่วโลกเพื่อสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คนไข้และผู้เกี่ยวข้องในระบบสาธารณสุข ออกมาร่วมกันผลักดันการเข้าถึงการรักษาด้วยยานวัตกรรมสำหรับผู้ป่วย และเพิ่มการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA ในสังคมไทย ซึ่งเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้เซลล์ประสาทในไขสันหลังเสื่อมสภาพ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการแขนขาอ่อนแรงและอาจเกิดปัญหาในการหายใจ และในบางกรณีอาจรุนแรงถึงขั้นหายใจล้มเหลว

โรคนี้ไม่เพียงแต่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วย แต่ยังสร้างความท้าทายสำคัญให้กับผู้ดูแล โดยเฉพาะในด้านการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาในระยะเริ่มต้น ซึ่งเน้นย้ำถึงความจำเป็นที่เร่งด่วนในการให้ความสำคัญกับการวินิจฉัยโรค SMA และการส่งเสริมการเข้าถึงการรักษาที่เท่าเทียม เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยทุกคนได้รับการดูแลอย่างเต็มประสิทธิภาพ

ทว่าหนึ่งในอุปสรรคที่สำคัญที่สุดในการจัดการกับโรค SMA คือความซับซ้อนในการวินิจฉัย เนื่องจากอาการของ SMA มักคล้ายคลึงกับโรคทางระบบประสาทกล้ามเนื้ออื่น ๆ ทำให้การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเป็นเรื่องยาก โดยความล่าช้าในการวินิจฉัยอาจนำไปสู่ความเสียหายของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

ศ.พญ. อรณี แสนมณีชัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญศูนย์เด็ก โรงพยาบาลศิริราช กล่าวว่า ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมาเกิดการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA ในประเทศไทยเพิ่มขึ้นอย่างมาก ซึ่งช่วยให้การตรวจวินิจฉัยและการยืนยันโรคนี้ทำได้ง่ายขึ้น จากข้อมูลของสมาคมประสาทวิทยาเด็ก ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยโรค SMA ประมาณ 180 คน โดยในจำนวนนี้มีประมาณ 60 คน ที่เป็นผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 18 ปี ซึ่งกำลังรับการรักษาที่โรงพยาบาลศิริราช ทั้งนี้แม้ว่าโรค SMA จะเป็นโรคที่หายาก แต่ด้วยการเข้าถึงการตรวจยีนที่อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ สามารถเบิกจ่ายได้ ทำให้คาดว่าในอนาคตจะมีผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ

นอกจากการวินิจฉัย การป้องกันก็เป็นอีกหนึ่งปัจจัยที่สำคัญไม่แพ้กัน แม้โรค SMA จะเป็นโรคหายาก แต่การป้องกันสามารถทำได้หลายวิธี ซึ่งวิธีที่สำคัญที่สุดคือ

1. การตรวจพาหะทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีประวัติการป่วยด้วยโรคนี้ หรือคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตร สามารถมีการวางแผนเพื่อไม่ให้มีบุตรเป็นโรค SMA ได้ 
2. การตรวจคัดกรองโรค SMA สำหรับเด็กแรกเกิด (Newborn Screening; NBS) เพื่อตรวจหาโรค SMA ซึ่งช่วยให้เราสามารถรักษาผู้ป่วยได้ทันท่วงทีก่อนที่จะแสดงอาการ 

อย่างไรก็ตาม การตรวจพาหะ และ NBS ยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ในปัจจุบัน ซึ่งเราหวังว่าภาครัฐจะพิจารณาให้การสนับสนุนเพิ่มเติม เพื่อให้ผู้ป่วยทุกคนได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างเท่าเทียม

นางณฐพร โชติภูรีพงศ์ คุณแม่ของผู้ป่วย SMA type 1 ดญ. ญาณิศา โชติภูรีพงศ์ (ลินิน) กล่าวว่า ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาความก้าวหน้าในการรักษาและนวัตกรรมใหม่ๆ ได้นำความหวังใหม่มาสู่ผู้ป่วยโรค SMA และครอบครัว สามารถปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ เสริมสร้างคุณภาพชีวิต และยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะเมื่อได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก

ข้อมูลล่าสุดยืนยันว่าหลังจากการรักษาเป็นเวลา 5 ปี เด็กที่ได้รับการรักษามีชีวิตอยู่ได้ถึง 91% โดย 81% สามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ และส่วนใหญ่ (59%) สามารถนั่งได้โดยไม่ต้องพึ่งพาการช่วยเหลืออีกด้วย

“โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กที่เป็นโรค SMA type 1 จะมีชีวิตอยู่ได้เพียงประมาณ 2 ปี ซึ่งในอดีต เราทำได้เพียงรักษาตามอาการเท่านั้น โชคดีที่ลูกได้เข้าร่วมโครงการสนับสนุนยานวัตกรรมใหม่ที่ทำให้ชีวิตของเขาดีขึ้น จากเด็กที่เคยต้องนอนนิ่ง ใช้เครื่องช่วยหายใจตลอดเวลา ตอนนี้เขาหายใจเองได้มากขึ้น พูดคุย และแม้กระทั่งพยายามนั่งเอง เราได้เห็นรอยยิ้มที่หายไปนานทั้งของลูกและทุกคนในครอบครัวกลับมาอีกครั้ง มันเป็นความสุขที่ไม่อาจบรรยายได้จริง ๆ"

ทั้งนี้ ค่าใช้จ่ายที่สูงและการเข้าถึงที่จำกัดของการรักษาเหล่านี้ ยังคงเป็นอุปสรรคสำคัญสำหรับครอบครัวหลายครอบครัวในประเทศไทย สิ่งที่ครอบครัวผู้ป่วยยังคงหวังคือ อยากให้รัฐบาลสนับสนุนการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม เพราะทุกชีวิตควรมีโอกาสที่จะได้ใช้ชีวิตอย่างเต็มที่

น.พ. ทศพร เสรีรักษ์ ประธานกรรมาธิการสาธารณสุข กล่าวว่า  การผลักดันให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงการรักษาภายใต้ชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) ไม่เพียงแต่เป็นปัญหาด้านการแพทย์ แต่ยังเป็นปัญหาด้านศีลธรรมด้วย ซึ่งมีความจำเป็นในการออกนโยบายที่ครอบคลุม เพื่อรับประกันว่าเด็กทุกคน ไม่ว่าจะมีฐานะทางเศรษฐกิจและสังคมอย่างไร จะได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม

"ผมในนามประธานคณะกรรมาธิการสาธารณสุข มีความมุ่งมั่นที่จะผลักดันให้ผู้ป่วย SMA ทุกคนในประเทศไทยได้เข้าถึงการรักษาด้วยยาอย่างเท่าเทียมกัน การรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ตามปกติ และครอบครัวของผู้ป่วยก็สามารถกลับไปทำงานได้ ส่งผลให้เศรษฐกิจของประเทศไม่ได้รับความสูญเสีย นอกจากนี้ยังเป็นการลดภาระในการดูแลผู้ป่วยที่มีค่าใช้จ่ายสูง ทั้งหมดนี้เป็นเรื่องของความเท่าเทียมในการรักษาพยาบาลที่ภาครัฐต้องให้ความสำคัญอย่างยิ่ง”