ตระหนักรู้โรคทางพันธุกรรมเด็กแรกเกิด ด้วย ‘LIFE-SEQ’ ครั้งแรกในเอเชีย

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ปัจจุบันเด็กแรกเกิดในประเทศไทยประมาณ 3% จะเกิดมาพร้อม Major Congenital Anomaly หรือว่าความพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรงที่ต้องการการดูแลตั้งแต่แรก ซึ่งส่วนใหญ่มีโรคพันธุกรรมที่ไม่ได้แสดงอาการ แต่จะแสดงอาการมาเรื่อยๆ เมื่อเติบโตขึ้นในระยะหนึ่ง เช่น ภาวะพร่องเอนไซม์ ธาลัสซีเมีย ซึ่งจะส่งผลถึงสุขภาพอย่างรุนแรง แต่โรคเหล่านี้สามารถเตรียมพร้อมเพื่อหาทางป้องกันหรือดูแลรักษาได้

ดังนั้น หน่วยธุรกิจเทคโนโลยี บริษัท DKSH (ประเทศไทย) จำกัด จึงร่วมกับแพคไบโอ (PacBio) ผู้นำระดับโลกด้านเทคโนโลยีหาลำดับจีโนมความแม่นยำสูง และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เปิดตัวโครงการ “LIFE-SEQ” (Live-long Initiative for Future Excellence through long-read SEQuencing) 

ด้วยการนำเทคโนโลยี HiFi genome sequencing (เทคโนโลยีการหาลำดับจีโนมแบบ HiFi) มาใช้เพื่อขับเคลื่อนการแพทย์แม่นยำ (precision health) ครอบคลุมการดูแลสุขภาพตั้งแต่แรกเกิด โดยเริ่มจากการ ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในประเทศไทย

ในระยะเริ่มต้นของโครงการ จะให้บริการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมแก่ทารกแรกเกิดจำนวน 300 ราย โดยไม่คิดค่าใช้จ่าย ที่คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และในอนาคต เริ่มการตรวจในปี 2568-2569 ซึ่งโครงการฯ จะขยายผลครอบคลุมทารกแรกเกิดทั่วประเทศ รวมถึงติดตามผลผู้เข้าร่วมโครงการตลอดชีวิต

“โครงการ LIFE-SEQ มีเป้าหมายเพื่อส่งมอบประโยชน์ด้านการดูแลสุขภาพด้วยจีโนมให้แก่ประชาชนทุกช่วงวัย ทำให้สามารถเข้าถึงการแพทย์จีโนมที่ล้ำสมัย ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยชราและก้าวสู่การยกระดับการดูแลสุขภาพแบบแม่นยำ ทั้งการตรวจพาหะเพื่อการวางแผนครอบครัว การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งและโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ตลอดจนข้อมูลด้านเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อใช้ประกอบการรักษาในทุกช่วงวัยต่อไป”

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่า การตรวจเรื่องเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะประเทศไทยก้าวเข้าสู่สังคมผู้สูงอายุแล้ว จำนวนประชากรเด็กที่เกิดมาย่อมต้องเป็นกำลังสำคัญในการพัฒนาประเทศ ดังนั้นต้องทำให้เด็กทุกคนเกิดมาแล้วแข็งแรงที่สุด แม้แท้จริงจะไม่มีใครสมบูรณ์แบบเลยก็ตาม ทุกคนมีอะไรบางอย่างในยีนที่จะส่งผลต่อสุขภาพในอนาคต แต่การรู้ก่อนจะช่วยให้เตรียมตัวได้ทันท่วงที เช่น ความเสี่ยงเป็นอัลไซเมอร์ ที่ไม่ได้เป็นตั้งแต่ตอนแรกเกิด บางคนเกิดตอนอายุ 50 กว่าปี บางคนเกิดตอนอายุ 80    

นายคงศักดิ์ อื้อมุกดากุล กรรมการผู้จัดการ หน่วยธุรกิจเทคโนโลยี DKSH ประเทศไทย กล่าวว่า โครงการ ‘LIFE-SEQ’ ถือเป็นก้าวสำคัญของการนำเทคโนโลยีการหาลำดับพันธุกรรมทั้งจีโนมแบบ HiFi whole-genome sequencing เข้ามาสู่ระบบรักษาทางคลินิกในภูมิภาคเอเชีย DKSH ถือว่ามีบทบาทสำคัญในการเปิดทางให้สถาบันการแพทย์ และการวิจัยเข้าถึงแพลตฟอร์มการหาลำดับพันธุกรรมของ PacBio พร้อมทั้งได้จัดเตรียมทีมผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมมนุษย์ เพื่อสนับสนุนโครงการดังกล่าว

“การนำเทคโนโลยีนี้เข้ามาในประเทศไทยคือการสร้างความเปลี่ยนแปลงอย่างมีความหมายในการตรวจวินิจฉัย และรักษาโรคทางพันธุกรรม DKSH เราเชื่อว่าจะเป็น มาตรฐานใหม่ของการดูแลสุขภาพแบบแม่นยำในภูมิภาค และช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตของคนไทยให้ดียิ่งขึ้น”

นายคริสเตียน เฮนรี ประธานและประธานเจ้าหน้าที่บริหาร PacBio กล่าวว่า เด็กทุกคนควรมีจุดเริ่มต้นชีวิตที่ดีที่สุด โดยเริ่มต้นจากการมอบโอกาสให้ครอบครัว โดยแพทย์สามารถเข้าถึงข้อมูลจีโนมที่ครอบคลุมตั้งแต่แรกเริ่ม 

ความร่วมมือครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมความแม่นยำสูงแบบ HiFi สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่ครอบคลุมยิ่งขึ้นตั้งแต่แรกเกิด สอดคล้องอย่างยิ่งกับพันธกิจของ PacBio ที่มุ่งทำให้ข้อมูลพันธุกรรมคุณภาพสูงสามารถเข้าถึงได้ ในพื้นที่ที่มีความจำเป็นมากที่สุด และสร้างต้นแบบใหม่ของระบบการดูแลสุขภาพแห่งอนาคต