รัฐ แพทย์ เอกชนชูเทคโนโลยีจีโนมิกส์ หนุนตั้ง ‘บอร์ดโรคหายากแห่งชาติ’

เวทีเสวนาภายในงาน Techsauce Global Summit 2026 เผยความเคลื่อนไหวสำคัญในการผลักดันระบบสุขภาพไทยสู่การดูแลสุขภาพแม่นยำเชิงรุก มุ่งแก้ปัญหาการวินิจฉัยโรคหายากที่ล่าช้า ด้วยการเชื่อมโยงโครงสร้างพื้นฐานด้านเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ เครือข่ายการส่งต่อผู้ป่วย และความร่วมมือจากทุกภาคส่วนอย่างเป็นรูปธรรม

โรคหายากกระทบคนไทย 3.5 ล้านคน

สถานการณ์โรคหายากในประเทศไทยปัจจุบันกำลังเผชิญความท้าทายอย่างมาก จากจำนวนโรคที่มีมากกว่า 10,000 โรคทั่วโลก และมีคนไทยที่ได้รับผลกระทบราว 3.5 ล้านคน โดยผลการศึกษาชี้ให้เห็นว่า เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยกลุ่มนี้เคยได้รับการวินิจฉัยโรคผิดพลาดอย่างน้อย 1 ครั้ง ส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการได้รับนวัตกรรมการรักษาที่ตรงจุด

เพื่อแก้ปัญหาดังกล่าว กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ นำโดย ดร.นายแพทย์สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ดำเนินกลยุทธ์ผ่านแนวคิด 'From Lab to Life' โดยการเดินหน้าจัดตั้งศูนย์วินิจฉัยทางพันธุศาสตร์ขั้นสูงแห่งชาติ เพื่อนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์ (Genomics) มาประยุกต์ใช้ในการตรวจถอดรหัสพันธุกรรมเชิงลึก

ช่วยเพิ่มความแม่นยำและลดระยะเวลาในการยืนยันโรค ควบคู่ไปกับการพัฒนาระบบคัดกรองทารกแรกเกิด และการสร้างเครือข่ายเชื่อมโยงระหว่างโรงพยาบาลต้นทางกับศูนย์โรคหายาก เพื่อส่งต่อผู้ป่วยเข้ารับการรักษาได้ทันท่วงที

มุ่ง Proactive Precision Medicine

ด้าน ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้ระบุถึงแนวทางการยกระดับความสามารถในการตรวจพบโรคในระยะแรก โดยย้ำถึงความจำเป็นในการพัฒนาศักยภาพของบุคลากรทางการแพทย์ด่านหน้า ให้มีความรู้ความเข้าใจและสามารถตั้งข้อสงสัยถึงอาการของโรคหายากได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

รวมทั้งการบูรณาการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขาวิชาชีพ เพื่อเปลี่ยนผ่านจากการรักษาเชิงตั้งรับ ไปสู่การดูแลสุขภาพแม่นยำเชิงรุก (Proactive Precision Medicine) ที่สามารถประเมินความเสี่ยงและป้องกันภาวะแทรกซ้อนก่อนที่โรคจะลุกลาม

ในมิติของโครงสร้างพื้นฐานและการบริหารจัดการ ดร.ปนัดดา เทพอัคศร ผู้ทรงคุณวุฒิด้านวิจัยและพัฒนาวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ชี้ว่าประเทศไทยมีทรัพยากร ทั้งด้านเครื่องมือ เทคโนโลยีจีโนมิกส์ และบุคลากรทางการแพทย์ที่เข้มแข็งเป็นต้นทุนเดิม

แต่หัวใจสำคัญในขณะนี้คือการสร้างระบบนิเวศ (Ecosystem) ที่เชื่อมโยงทรัพยากรเหล่านั้นเข้าด้วยกัน ตั้งแต่ขั้นตอนการคัดกรอง การตรวจวินิจฉัย การส่งต่อ จนถึงการติดตามผลอย่างเป็นระบบ โดยอาศัยกลไกการบริหารจัดการระดับชาติ และการประยุกต์ใช้บทเรียนจากต่างประเทศเพื่อให้เกิดผลสัมฤทธิ์ที่วัดได้จากอัตราการเข้าถึงการรักษาของผู้ป่วย

ทุ่ม 4.5 พันล้านหนุนวิจัยในไทย

นางโสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการและสื่อสารองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า บริษัทเข้ามามีบทบาทในการสนับสนุนการวิจัยทางคลินิกและการพัฒนานวัตกรรม โดยในช่วงปี 2564–2568 บริษัทได้ลงทุนด้านการวิจัยในประเทศไทยรวมกว่า 4.5 พันล้านบาท ครอบคลุม 80 โครงการวิจัย ซึ่งช่วยเพิ่มโอกาสการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วยกว่า 1,800 คน

ตัวอย่างความสำเร็จจากการประสานความร่วมมือกับสมาคมโรคไตแห่งประเทศไทย ในการดูแลผู้ป่วยโรค aHUS (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome) สามารถลดระยะเวลาการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันจากเดิมที่ใช้เวลา 2–3 เดือน ให้เหลือเพียง 2–3 สัปดาห์ สะท้อนถึงผลลัพธ์ของการนำนวัตกรรมมาใช้อย่างมีประสิทธิภาพ

เป้าหมายสำคัญที่สุดของการผนึกกำลังครั้งนี้ คือการขับเคลื่อนยุทธศาสตร์เชิงนโยบายผ่านการจัดตั้ง "คณะกรรมการนโยบายโรคหายากแห่งชาติ" เพื่อเป็นศูนย์กลางในการกำหนดทิศทาง โรดแมป และแผนปฏิบัติการระดับประเทศ ที่รวมเอาภาครัฐ สถาบันการศึกษา ผู้กำหนดสิทธิประโยชน์ สมาคมวิชาชีพ เครือข่ายผู้ป่วย และภาคเอกชน เข้ามาร่วมวางระบบการเข้าถึงยารักษาและการดูแลรักษาที่เป็นรูปธรรม ซึ่งจะช่วยลดเหลื่อมล้ำและสร้างความเท่าเทียมในการเข้าถึงระบบสาธารณสุขของประชากรไทยในทุกพื้นที่อย่างยั่งยืน