รู้จัก XLH ในเด็กและวัยรุ่นไทย โรคหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นแห่งประเทศไทย ร่วมกับหน่วยธุรกิจผลิตภัณฑ์เพื่อสุขภาพ DKSH ประเทศไทย, มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และชมรมผู้ป่วยโรค XLH จัดงาน “XLH Day” สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค XLH ซึ่งเป็นโรคกระดูกหายากทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ ส่งผลให้เกิดโรคกระดูกอ่อนและมีกระดูกผิดรูป ตัวเตี้ย ขาโก่งหรือบิดเบี้ยว และอาจมีอาการปวดกระดูกเรื้อรัง 

โดยเน้นย้ำถึงความสำคัญของการตรวจพบอาการของโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เพื่อรับการรักษาอย่างทันท่วงที และเผยถึงความก้าวหน้าด้านการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่มีการพัฒนาขึ้นอย่างมากในปัจจุบัน ซึ่งช่วยจุดประกายความหวังใหม่ให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว

สำหรับงาน XLH Day จัดเป็นประจำทุกปี ด้วยความร่วมมือจากบุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ผู้ดูแลผู้ป่วย และพันธมิตรในแวดวงอุตสาหกรรมการแพทย์และการดูแลสุขภาพ มาร่วมงานสัมมนา เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลและความคืบหน้าทางการแพทย์และการดูแลผู้ป่วยแบบสหสาขาวิชาชีพ เพื่อยกระดับผลลัพธ์การรักษาผู้ป่วยโรค XLH ในปัจจุบันของประเทศไทย ให้มีความก้าวหน้าด้านการวินิจฉัยและการรักษาผู้ป่วย XLH ดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง 

รู้จักกับโรค XLH 

โรค XLH (X-linked Hypophosphatemia) เป็นโรคกระดูกหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PHEX ส่งผลให้ระดับไฟโบรบลาสต์โกรทแฟกเตอร์ 23 (FGF 23) สูงขึ้น ทำให้เด็กสูญเสียฟอสเฟตทางปัสสาวะ ส่งผลให้มีระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ หากไม่ได้รับการรักษาจะส่งผลให้มีกระดูกผิดรูป ขาโก่ง ตัวเตี้ย ฟันผิดปกติ และมีอาการปวดกระดูกเรื้อรัง ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิต จิตใจ และการเข้าสังคม

โรคนี้พบได้น้อยและยากต่อการวินิจฉัย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยล่าช้า ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้กระดูกผิดรูป ดังนั้น หากบุคลากรทางการแพทย์และประชาชนทั่วไปมีความรู้และความเข้าใจโรคนี้มากขึ้น ช่วยให้ตรวจพบอาการตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและให้การดูแลที่เหมาะสมได้มากยิ่งขึ้น ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันภาวะแทรกซ้อน และช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในระยะยาว

แม้ปัจจุบันประเทศไทยมีศักยภาพในการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นมาก แต่ยังคงมีปัญหาในด้านการเข้าถึงการตรวจ ซึ่งทำได้เฉพาะในโรงพยาบาลระดับตติยภูมิและโรงเรียนแพทย์ นอกจากนี้ ค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมยังมีราคาสูงและไม่ครอบคลุมจากระบบสุขภาพหลักของประเทศ ถือเป็นอุปสรรคสำคัญที่ผู้ป่วยต้องเผชิญและต้องการนโยบายสนับสนุนจากทางภาครัฐเพิ่มขึ้น 

สำหรับวิธีการรักษา ได้แก่ ยาน้ำฟอสเฟต ยาเม็ดวิตามินดีชนิดพร้อมออกฤทธิ์ และยาที่มีฤทธิ์ต้าน FGF 23 ซึ่งภายในปี 2569 จะยาฟอสเฟตชนิดเม็ดจะถูกนำมาใช้แทนยาน้ำ เนื่องจากยาน้ำฟอสเฟตอาจเป็นเรื่องยากสำหรับเด็ก เพราะยามีรสชาติไม่ดีและต้องรับประทานวันละหลายครั้ง ส่วนยาเม็ดฟอสเฟตจะช่วยเพิ่มความสะดวกในการรับประทาน

ทั้งนี้ สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย เน้นย้ำถึงความสำคัญของการขับเคลื่อนเชิงนโยบายอย่างต่อเนื่อง ได้แก่ การทำระบบลงทะเบียนผู้ป่วยโรค XLH (XLH registration) การพัฒนาด้านการส่งต่อผู้ป่วยและการแพทย์ทางไกล เพื่อลดภาระการเดินทางของผู้ป่วยที่อยู่ห่างไกล นอกจากนี้ ยังให้ความสำคัญต่อการขยายสิทธิประโยชน์ให้ครอบคลุมการตรวจทางพันธุกรรมและยาใหม่ที่ใช้ในการรักษาโรค XLH เพื่อสนับสนุนการเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยและการรักษาในอนาคตอย่างยั่งยืน

ศ.นพ.สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ นายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย กล่าวว่า ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษา XLH ได้เปลี่ยนแปลงการดูแลผู้ป่วยอย่างมาก นำมาซึ่งความหวังใหม่และคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สมาคมฯ มุ่งมั่นที่จะสานต่อความก้าวหน้านี้ ด้วยการขยายทางเลือกการรักษาและสร้างการเข้าถึงการดูแลที่ครอบคลุมและเท่าเทียมยิ่งขึ้น

ด้าน นางสาวนัยน์ภัค คุณาวิริยะสิริ ประธานชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย กล่าวว่า โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยทั้งทางร่างกายและจิตใจ ความผิดรูปของกระดูกทำให้รูปร่างของร่างกายเสียไป ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความมั่นใจ และในฐานะผู้ป่วยคนหนึ่ง อยากให้กำลังใจผู้ป่วย XLH ทุกคนให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ที่สำคัญที่สุดคือการมีทัศนคติเชิงบวกให้มาก 

ศ.พญ.สมจิตร์ จารุรัตนศิริกุล อุปนายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย กล่าวว่า การจัดทำแนวทางเวชปฏิบัติของโรค XLH ต้องช่วยกันผลักดันให้เป็นมาตรฐานของการรักษาสำหรับทุกคนที่เป็นโรคนี้ ด้วยการมุ่งเน้นพันธกิจดูแลผู้ป่วยกลุ่มที่ยังเข้าไม่ถึงการรักษา ซึ่งหน่วยธุรกิจผลิตภัณฑ์เพื่อสุขภาพ DKSH ประเทศไทย ยังคงเดินหน้าสนับสนุนการขยายการเข้าถึงการรักษาและนวัตกรรมทางการแพทย์สำหรับโรคหายาก รวมถึงโรค XLH พร้อมเชิญชวนสังคมร่วมสร้างความเข้าใจ และเป็นส่วนหนึ่งในการพัฒนาสังคมที่เปิดโอกาสให้ผู้ป่วยโรคหายากสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพและยั่งยืน