AI ช่วยปลดล็อก แก้ปัญหาโรคหายากให้ได้รับการดูแลที่ดีขึ้น

ดร. โรว์แลนด์ อิลลิง ดำรงตำแหน่ง Chief Medical Officer และ Director of Global Healthcare and Nonprofits ของ Amazon Web Services (AWS) กล่าวว่าวงการแพทย์เผชิญกับความจริงที่น่าเศร้า แม้โรคหายากแต่ละโรคจะมีผู้ป่วยไม่มาก แต่เมื่อรวมกันแล้วกลับส่งผลกระทบอย่างมหาศาล

องค์การอนามัยโลกกำหนดว่าโรคที่พบน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน คือโรคหายาก และปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหายากกว่า 300 ล้านคนทั่วโลกจากมากกว่า 7,000 โรค ตัวเลขนี้สูงกว่าผู้ป่วยมะเร็งในช่วง 5 ปีที่ผ่านมาถึง 6 เท่า

ปัญหาคือ ผู้ป่วยโรคหายากมักได้รับความสนใจน้อยกว่าในการจัดสรรงบประมาณ เพราะเงินทุนส่วนใหญ่มักไปสนับสนุนการวิจัยและรักษาโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนมากกว่า ประกอบกับคนทั่วไปไม่ค่อยรู้จักโรคเหล่านี้ และมีงานวิจัยน้อย ส่งผลให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ยาก และผู้ป่วยอาจไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม

นี่คือจุดที่เทคโนโลยีคลาวด์ และ AI เข้ามาช่วยแก้ปัญหาได้ AI ช่วยให้การศึกษาจีโนมและการถอดรหัส DNA ก้าวหน้าขึ้นอย่างมาก นักวิจัยสามารถทำงานร่วมกันได้ทั่วโลก แลกเปลี่ยนข้อมูลผ่านคลาวด์ และพัฒนาแนวทางใหม่ ๆ เพื่อเข้าใจผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น

ความท้าทายในการวินิจฉัยและรักษาโรคหายาก

โรคหายากที่คนส่วนใหญ่รู้จักกันดี ได้แก่ โรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม (Motor Neuron Disease: MND) โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis: CF) โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD) และโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก (Hemophilia) เช่นเดียวกับโรคหายากอื่น ๆ โรคทั้งสี่นี้มีจุดเหมือนที่สำคัญ คือเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน ซึ่งสามารถแสดงออกมาได้หลายวิธีและในช่วงเวลาต่าง ๆ โดยรวมแล้ว ประมาณ 80% ของโรคหายากมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ซึ่งอธิบายได้ว่าทำไมโรคเหล่านี้จึงหายากและเป็นปัญหาในการวินิจฉัย เนื่องจากโรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนมากกว่าเชื้อโรคจากภายนอกหรือปัจจัยสิ่งแวดล้อม จึงมักอยู่นอกเหนือจากวิธีการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม

ไม่ใช่ทุกโรคหายากที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โรคที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัสที่หายาก การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนแบบสุ่ม ก็มีความท้าทายที่คล้ายกัน เนื่องจากโรคเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อบุคคลแต่ละคนมากกว่าประชากรทั้งหมด จึงไม่ค่อยเป็นที่สังเกต และไม่สร้างความรู้สึกเร่งด่วนต่อสาธารณชน เพราะไม่ได้เกิดขึ้นในรูปแบบของการระบาดหรือการแพร่ระบาดทั่วโลก

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมากเป็นเด็ก ซึ่งอาจเผชิญกับความยากลำบากในการบ่งบอกอาการของตนเอง ส่งผลให้การวินิจฉัยซับซ้อนยิ่งขึ้น และสร้างความทุกข์ใจอย่างมากต่อผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา

การเข้าใจโรคหายากในรายละเอียดผ่านจีโนมิกส์

ความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นและการวิจัยอย่างต่อเนื่องช่วยให้เห็นคุณค่าของการทดสอบทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยโรคหายากจำนวนมาก บริษัท Genomics England ทำงานร่วมกับ Amazon Web Services (AWS) และ AWS Partner ที่ชื่อว่า Illumina เพื่อนำการวิเคราะห์จีโนมเข้ามาในกระบวนการวินิจฉัย และเพิ่มความเร็วในการยืนยันกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคหายาก โครงการ 100,000 Genomes ของ Genomics England ได้วางรากฐานสำหรับการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคหายากผ่านบริการ NHS Genomic Medicine Service (GMS) บริการ NHS GMS ซึ่งได้รับการสนับสนุนจาก Genomics England ได้ถอดรหัสจีโนมมากกว่า 100,000 ตัวอย่าง และทำให้ NHS กลายเป็นระบบสุขภาพแห่งชาติแรกในโลกที่นำเสนอการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลรักษาทั่วไป

การวินิจฉัยที่ถูกต้องสามารถสร้างความแตกต่างได้

สำหรับผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวของพวกเขา การเข้าถึงการตรวจ DNA เพื่อวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วอาจช่วยให้ได้รับข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญ สำหรับคุณแม่ท่านหนึ่ง บริการ NHS GMS ช่วยค้นพบว่าลูกสองคนของเธอ รวมถึงลูกคนหนึ่งที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกและดิสแพรกเซีย มีโรคเสื่อมประสาทที่หายากมากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน DHDDS แม้ว่าทั่วโลกมีเพียง 59 กรณีที่บันทึกไว้ คุณแม่ท่านนี้สามารถติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้เพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับวิตามินเฉพาะที่อาจช่วยบรรเทาอาการสั่นตัวที่ควบคุมไม่ได้

ในบทความบนเว็บไซต์ของ Genomics England คุณแม่ท่านนี้ได้อธิบายว่าอาการสั่นตัวของลูก ๆ “ลดลง 20-30% นับตั้งแต่พวกเขาเริ่มรับประทาน” อย่างไรก็ตาม เธอเน้นย้ำว่าการสนับสนุนในการจัดการอาการเป็นเพียงจุดเริ่มต้นเท่านั้น ในฐานะผู้ก่อตั้งองค์กรการกุศล Cure DHDDS เธอมุ่งเน้นไปที่การระดมทุนสำหรับการวิจัย จัดการประชุมวิทยาศาสตร์ และสร้างทะเบียนผู้ป่วยระหว่างประเทศ “เราต้องจัดการกับหลายสิ่งหลายอย่างพร้อมกันเพราะเราต้องดำเนินการอย่างรวดเร็ว” เธอกล่าว “เป้าหมายของเราคือค้นหายาที่สามารถชะลอการลุกลามของโรคในขณะที่เรารอการรักษาในอนาคต เช่น ASO หรือ RNA therapies”

พัฒนาการรักษาที่สามารถควบคุมการแสดงออกของยีน

การรักษาด้วยสารพันธุกรรมสังเคราะห์สายเดี่ยว Antisense oligonucleotides (ASO) และกรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) เป็นการรักษาที่ใช้โมเลกุลเฉพาะเพื่อควบคุมยีนที่ก่อให้เกิดโรค โดยการเปลี่ยนวิธีการทำงานของยีน

เทคโนโลยีคลาวด์อาจช่วยลดความยากลำบากในการพัฒนาการรักษาเหล่านี้สำหรับโรคหายาก เพราะนักวิจัยทั่วโลกสามารถเข้าถึงเครื่องมือคำนวณและ Generative AI ได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ยังให้ชุดข้อมูลที่ปลอดภัยและแบ่งปันกันได้ เพื่อช่วยพัฒนาการรักษาแบบใหม่และค้นหายาได้เร็วขึ้น เทคโนโลยีเหล่านี้ยังช่วยเปลี่ยนแปลงต้นทุนของการรักษาโรคหายากได้ ซึ่งอาจทำให้การรักษาเป็นไปได้แม้สำหรับโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนน้อย

AI และคลาวด์ยังช่วยให้โครงการวิจัยโรคหายากขยายขนาดได้ AWS ได้ทำงานร่วมกับ National Library of Medicine's National Center for Biotechnology Information ในสหรัฐอเมริกา เพื่อเปิดให้เข้าถึง Sequence Read Archive (SRA) ได้ฟรี SRA เป็นหนึ่งในคลังเก็บข้อมูล DNA ที่ใหญ่ที่สุดในโลก ผ่านระบบ Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) โดยใช้ AWS Open Data Sponsorship Program ข้อมูล SRA มีปริมาณประมาณ 40 เพตาไบต์ ซึ่งรวมถึงข้อมูลการถอดรหัส DNA จากประมาณ 40 ล้านการทดลอง ด้วยการเข้าถึงโปรแกรมนี้ นักวิจัยทั่วโลกสามารถค้นหาและใช้ข้อมูลการถอดรหัส DNA เหล่านี้ได้ ซึ่งช่วยให้นักวิจัยทั่วโลกทำงานร่วมกันได้ง่ายขึ้นและเร่งความพยายามในการวิจัย

การใช้ AI ในการค้นหาสัญญาณเบื้องต้นของโรคหายาก

หนึ่งในความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการวินิจฉัยและรักษาโรคหายากคือการเข้าใจอาการของเด็กเล็กที่ยังพูดไม่ได้ ซึ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยจำนวนมาก โรงพยาบาล Children's National ในสหรัฐอเมริกา ได้รับทุนจาก AWS มูลค่า 10 ล้านดอลลาร์สหรัฐ( 325 ล้านบาท) เพื่อสนับสนุนการวิจัยด้านสุขภาพเด็กและโรคหายาก ได้พัฒนาเทคโนโลยี AI ที่สามารถวิเคราะห์ภาพถ่ายจากกล้องสมาร์ทโฟนเพื่อช่วยแพทย์ตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในลักษณะใบหน้าของทารกแรกเกิด

ด้วยวิธีนี้ พวกเขาสามารถค้นหาโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ ในหลายกรณี สัญญาณของโรคเหล่านี้อาจถูกพบในภายหลัง เมื่อการป้องกันมีประสิทธิผลน้อยลง แต่เมื่อ AI ช่วยตรวจจับได้เร็วขึ้น เด็กจะหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยผิดพลาดมาหลายปี และได้รับการรักษาและการดูแลที่ถูกต้องตั้งแต่เริ่มต้น

โรงพยาบาล Rady Children's Hospital และสถาบัน Institute for Genomic Medicine ได้รับรางวัล AWS Imagine Grant Children's Health Innovation Award ซึ่งสนับสนุนองค์กรที่ใช้เทคโนโลยีคลาวด์เพื่อพัฒนาการดูแลสุขภาพเด็ก โรงพยาบาลนี้ใช้เทคโนโลยี AI ที่เรียกว่า Large Language Models (LLMs) เพื่อช่วยให้การวินิจฉัยเร็วขึ้น และให้เด็กที่ต้องการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมสามารถทำได้อย่างรวดเร็ว

ดร.แมทธิว เบนบริดจ์ Matthew Bainbridge, PhD นักวิทยาศาสตร์วิจัยอาวุโสที่ Rady Genomics สถาบันวิจัยไม่แสวงหาผลกำไรที่โรงพยาบาล Rady Children's Hospital San Diego กล่าวว่า “การใช้ AI และคลาวด์คอมพิวติ้งเป็นสิ่งสำคัญในการทำให้การตรวจ DNA เข้าถึงได้เท่าเทียมกัน ราคาถูกลง และสามารถเข้าถึงได้ง่าย การทำงานร่วมกับ AWS ช่วยให้เราได้ประโยชน์จากความรู้ของ AWS ในด้าน AI และคลาวด์คอมพิวติ้ง เพื่อให้การตรวจ DNA สำหรับเด็กเร็วขึ้นและเข้าถึงได้ง่ายขึ้น ซึ่งจะช่วยให้เด็กได้รับการรักษาที่เหมาะสมเร็วขึ้น”

เปิดโอกาสผู้ป่วยโรคหายากได้รับการยอมรับและสนับสนุน

ผู้คนนับล้านคนที่ป่วยเป็นโรคหายากต้องใช้เวลานานเพื่อได้รับการวินิจฉัย ซึ่งสร้างความทุกข์ใจให้กับพวกเขาและครอบครัว จนถึงตอนนี้ ระบบสุขภาพยังขาดงบประมาณ ข้อมูล และความรู้ที่จำเป็นในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้อย่างถูกต้องและรักษาด้วยความเร่งด่วนที่เหมาะสม ผู้ป่วยอาจรู้สึกว่าถูกมองข้าม แต่ปัญหาที่แท้จริงคือข้อจำกัดทางเทคโนโลยี ด้วยการใช้ AI และคลาวด์คอมพิวติ้ง เราสามารถเติมเต็มช่องว่างนี้ได้ ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากมีชีวิตที่ดีขึ้น และให้โรคเหล่านี้ได้รับความสนใจที่เหมาะสม