รพ.กรุงเทพผุดนวัตกรรมรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก-อัลไซเมอร์

นพ.เธียรชัย บรรณาลัย  กุมารแพทย์เฉพาะทางด้านการดูแลผู้ป่วยเด็กแบบองค์รวมและผู้ป่วยเด็กภาวะวิกฤตที่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษ  ผู้ช่วยบริหารฝ่ายการแพทย์ ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ สำนักงานใหญ่ และผู้ช่วยผู้อำนวยการโรงพยาบาลวัฒโนสถ Cancer Hospital เปิดเผยว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (Spinal Muscular Atrophy - SMA) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ส่งผลให้เซลล์ประสาทส่วนล่าง (Anterior Horn Cell) ในไขสันหลังเสื่อมสลายต่อเนื่อง 

โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 ส่งผลให้การสร้างโปรตีน SMN ลดลงและสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย  อาการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) แบ่งตามอายุและความรุนแรงเป็น 4 ชนิด โดย SMA type 1 หรือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดรุนแรง เป็นชนิดที่พบมากที่สุด

เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 2 - 6 เดือน อาการแสดงได้แก่ กล้ามเนื้อฝ่อลีบ พัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า ไม่สามารถลุกนั่งหรือชันคอได้ กล้ามเนื้อหย่อน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นต่อเนื่อง มีปัญหาการหายใจ การกลืน ตอบสนองต่อรีเฟล็กซ์ลดลงหรือหายไป ต้องได้รับการช่วยหายใจ ถ้าไม่ใช้เครื่องช่วยหายใจอาจเสียชีวิตใน 2 ปี 

การวินิจฉัย SMA ได้แก่ การตรวจร่างกายอย่างละเอียด ร่วมกับการตรวจทางพันธุกรรมหาการกลายพันธุ์ยีน SMN1 และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อและเส้นประสาท เนื่องจากปัจจุบันโรค SMA ไม่สามารถรักษาหายขาด โดยแนวทางการรักษาหลักคือ ยาให้เพิ่มการสร้างโปรตีน SMN ผ่านทางไขสันหลัง และการดูแลแบบประคับประคอง เช่น การดูแลระบบหายใจโดยใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจ การให้อาหารทางสายยาง และการทำกายภาพบำบัด เนื่องจากการพัฒนาอีกขั้นของนวัตกรรมด้านพันธุศาสตร์และชีวโมเลกุล ยีนบำบัดรักษา หรือ Gene Therapy คือ นวัตกรรมการให้ยาที่ออกฤทธิ์ทดแทนยีนที่บกพร่องตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรค 

โดยมีไวรัสเป็นพาหะในการนำยีน SMN1 ไปที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง เพื่อรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อมในเด็ก เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของระบบกล้ามเนื้อ และลดการใช้เครื่องช่วยหายใจในอนาคต 

ซึ่งจะทำการให้ผ่านทางหลอดเลือดดำเพียงครั้งเดียว ซึ่ง Gene Therapy แนะนำในทารกตั้งแต่แรกเกิด – อายุ 24 เดือน หากได้รับยาหลังอายุ 24 เดือน ประสิทธิภาพการรักษาอาจลดลง แนวทางการป้องกันการเกิดโรค SMA ในเด็ก ได้แก่ การตรวจคัดกรองพาหะในคู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์ การตรวจเลือดในหญิงตั้งครรภ์ รวมถึงในคู่สมรสที่รักษาโดยการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ ICSI) สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อนได้ด้วยวิธีการตรวจทางพันธุกรรม (Preimplantation Genetic Testing)

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ด้วยยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) เพียงครั้งเดียวตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรคมีประสิทธิภาพสูงในระยะยาวและให้ผลลัพธ์การรักษาที่เห็นผลกว่าวิธีอื่น แต่ต้องอยู่ภายใต้การดูแลรักษาแบบองค์รวมโดยกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญอย่างใกล้ชิดและโรงพยาบาลที่มีเครื่องมือที่ทันสมัยและทีมสหสาขาที่มากด้วยประสบการณ์

นพ.ชัยศักดิ์ ดำริการเลิศ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านประสาทวิทยา ระบบความจำและโรคอัลไซเมอร์ โรงพยาบาลกรุงเทพอินเตอร์เนชั่นแนลกล่าวว่า โรคอัลไซเมอร์เป็นโรคที่ส่งผลกระทบกับการใช้ชีวิตอย่างมาก หากอาการรุนแรงอาจเสียความสามารถในการทำงานของสมองทั้งหมดโดยเฉพาะเกี่ยวกับความจำ ทำให้ไม่สามารถดูแลตนเองได้จำเป็นต้องมีคนดูแลใกล้ชิดตลอดเวลา Anti - Amyloid Therapy นวัตกรรมยารักษาโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น สามารถช่วยชะลอความเสียหายของเซลล์สมอง ทำให้อาการสมองเสื่อมจากโรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นช้าลง เหมาะกับการรักษาผู้ป่วยอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น โดยแพทย์จะทำการให้ยาทางหลอดเลือดดำต่อเนื่องทุก 2 ถึง 4 สัปดาห์ ซึ่งระยะเวลาและความถี่ในการให้ยาขึ้นอยู่กับการประเมินโดยแพทย์เฉพาะทางเป็นสำคัญ นับเป็นทางเลือกใหม่ในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ที่ชะลอความเสื่อมและความถดถอยของสมองได้อย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

“โรงพยาบาลจึงนำเสนอ Gene Therapy SMA นวัตกรรมยีนบำบัดรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก และ Anti-Amyloid Therapy นวัตกรรมยารักษาโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น ชะลอภาวะสมองเสื่อมรุนแรง มากกว่าการบรรเทาอาการ คือการดูแลคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับผู้ป่วย“