โรค aHUS ภัยเงียบหายากในเด็ก พบเร็วช่วยเซฟไต-ชีวิต

โรค aHUS หรือ Atypical Hemolytic Uremic Syndrome เป็นกลุ่มอาการหายากที่พบในเด็ก ส่งผลกระทบต่อไตและอวัยวะสำคัญเนื่องจากการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน การเร่งสร้างความตระหนักรู้ การตรวจพบเร็ว และการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมจึงเป็นปัจจัยสำคัญในการรักษากระบวนการฟื้นตัวของผู้ป่วย

ทำความรู้จักโรค aHUS

โรค aHUS เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดจากการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันชนิดคอมพลีเมนต์ (Complement system) เสียสมดุลและถูกกระตุ้นมากเกินไป ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อบุหลอดเลือด และนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดขนาดเล็ก ซึ่งจะเข้าไปขัดขวางการไหลเวียนของเลือดจนกระทบต่อการทำงานของไตและอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย โดยมีลักษณะสำคัญ 3 ประการ ได้แก่ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เกล็ดเลือดต่ำ และการทำงานของไตบกพร่อง

ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงนงนุช สิระชัยนันท์ หัวหน้าสาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล อธิบายว่า aHUS จัดเป็นโรคหายากขั้นรุนแรง มีอุบัติการณ์พบเพียง 1–2 รายต่อประชากร 1 ล้านคนต่อปี โดยในประเทศไทย ผู้ป่วยประมาณ 50% ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก ตั้งแต่อายุต่ำกว่า 1 ปี ไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ ข้อมูลย้อนหลัง 20 ปีของโรงพยาบาลรามาธิบดีพบผู้ป่วยที่ยืนยันชัดเจนประมาณ 5 ราย เนื่องจากในอดีตขาดเครื่องมือตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม อาการโรคมีความซับซ้อนคล้ายคลึงกับภาวะอื่น และยังไม่มีตัวยาที่ใช้รักษาโดยตรง

สัญญาณเตือน-แนวทางวินิจฉัย

ผู้ป่วย aHUS มักแสดงอาการหลังจากมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การติดเชื้อหรือการเจ็บป่วย ผู้ปกครองจึงต้องคอยสังเกตความผิดปกติของเด็กอย่างใกล้ชิด อาการสำคัญที่ต้องรีบนำส่งแพทย์ ได้แก่ อาการซึมลงกว่าปกติ ซีด ปัสสาวะออกน้อยลง มีภาวะตัวบวมหรือหน้าบวม มีจุดเลือดออกตามผิวหนังหรือเลือดออกง่าย รวมถึงอาการทางระบบประสาท เช่น การเกิดภาวะชัก

การวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจเลือดเพื่อหาภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและเกล็ดเลือดต่ำ ควบคู่กับการตรวจการทำงานของไตที่ผิดปกติ และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาความผิดปกติของระบบคอมพลีเมนต์ ทั้งนี้ แม้ปัจจุบันยังไม่มีระบบตรวจคัดกรองประชากรทั่วไปก่อนแสดงอาการ แต่หากพบว่ามีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคนี้ สามารถปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยง ตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อเฝ้าระวังล่วงหน้าได้

ความก้าวหน้าการรักษา

ไตเป็นอวัยวะสำคัญที่สุดที่ได้รับผลกระทบ หากปล่อยให้โรคดำเนินเรื้อรังโดยไม่ได้รับการรักษา จะเกิดความเสียหายต่ออวัยวะอย่างถาวร นำไปสู่ภาวะไตวายและการทำงานของอวัยวะอื่นล้มเหลว ในอดีตการรักษาทำได้เพียงการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา (Plasma exchange) เพื่อนำพลาสมาที่มีปัญหาออกและทดแทนด้วยพลาสมาปกติ ซึ่งมีผู้ป่วยจำนวนมากไม่ตอบสนองต่อการรักษา

อย่างไรก็ตาม ในช่วงประมาณ 2 ปีที่ผ่านมา ประเทศไทยเริ่มมีการนำยา "อีคูลิซูแมบ" (Eculizumab) ซึ่งเป็นยารักษาตรงจุดที่ทำหน้าที่ยับยั้งการกระตุ้นระบบคอมพลีเมนต์ ลดการอักเสบ การทำลายเซลล์หลอดเลือด และลดการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด ผลการศึกษาชี้ชัดว่าการใช้ยารักษาจำเพาะส่งผลให้การทำงานของไตดีขึ้น ระดับเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดแดงกลับสู่ภาวะปกติ ผู้ป่วยเด็กสามารถกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีและเรียนหนังสือได้ตามปกติ

ปัญหาสำคัญในปัจจุบันคือ ค่าใช้จ่ายในการตรวจพันธุกรรมและการใช้ยารักษาที่สูงมาก จนกลายเป็นข้อจำกัดของหลายครอบครัวเนื่องจากสิทธิการรักษาพยาบาลเดิมยังไม่ครอบคลุม มูลนิธิรามาธิบดีฯ จึงเข้ามามีบทบาทในการสนับสนุนค่าใช้จ่ายตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการจนถึงการรักษาตามหลักเกณฑ์ เพื่อลดช่องว่างและเพิ่มโอกาสรอดชีวิตให้แก่ผู้ป่วยเด็ก