“เซลีน ดิออน” (Celine Dion) ศิลปินหญิงเสียงทรงพลังระดับตำนาน เจ้าของ 5 รางวัลแกรมมี่ โดยมีเพลงฮิตทั้ง My Heart Will Go On ,The Power of Love ,Because You Love Me ,To Love You More ประกาศผ่านอินสตราแกรมว่า ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากมาก ที่เรียกว่ากลุ่มอาการคนแข็ง (Stiff-person syndrome : SPS) ซึ่งเกิดขึ้นในประชากรหนึ่งในล้าน
โดยเธอระบุว่า จะไม่สามารถเริ่มการทัวร์คอนเสิร์ตในยุโรปได้ในเดือนกุมภาพันธ์ ตามแผนเดิมที่วางไว้ และต้องยกเลิกทัวร์คอนเสิร์ตทั้ง 8 วัน และจะกำหนดการใหม่อีกครั้งในปี 2567
หลังจากที่ "เซลีน ดิออน" ประกาศว่าป่วยด้วยโรค Stiff-person syndrome ทำให้โรคดังกล่าวได้รับความสนใจจากผู้คนทั่วโลกเป้นจำนวนมาก ว่าโรคนี้เป็นอย่างไร มีอาการยังไง
ทั้งนี้ "ฐานเศรษฐกิจ" จะพาไปไขคำตอบเรื่องนี้
โรค "Stiff-person syndrome" หรือกลุ่มอาการคนแข็ง เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่หาได้ยากโดยมีสาเหตุที่ไม่ชัดเจนซึ่งมีลักษณะของความแข็งและความแข็งที่ก้าวหน้า
ความฝืดมีผลต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายเป็นหลักและเกิดการหดเกร็งทับซ้อนกันส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรังการเคลื่อนไหวบกพร่องและภาวะเอวสูงเป็นอาการที่พบบ่อย
SPS เกิดขึ้นในคนประมาณหนึ่งในล้านคนและส่วนใหญ่มักพบในคนวัยกลางคน ผู้ป่วยส่วนน้อยมีความหลากหลายของภาวะparaneoplastic ความแปรปรวนของสภาพเช่นกลุ่มอาการแขนขาแข็งซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขาที่เฉพาะเจาะจงมักพบเห็นได้บ่อย
สัญญาณและอาการ :
ผู้ป่วยที่มีอาการแข็งคน (SPS) ประสบความแข็งของพวกเขามีความก้าวหน้าในกล้ามเนื้อ truncal ,ซึ่งกลายเป็นเข้มงวดและแข็งเพราะเอวและกล้ามเนื้อหน้าท้องส่วนร่วมในการหดตัวต่อเนื่อง
ในขั้นต้นอาการตึงเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อพารากระดูกสันหลังและช่องท้อง ต่อมามีผลต่อกล้ามเนื้อขาและผนังหน้าท้องส่วนใกล้เคียง
อาการตึงนำไปสู่การเปลี่ยนท่าทาง และผู้ป่วยจะมีการเดินที่แข็งกระด้าง ภาวะเอวสูงอย่างต่อเนื่องมักเกิดขึ้นในขณะที่ดำเนินไป
ความตึงของกล้ามเนื้อในขั้นต้นจะผันผวนบางครั้งเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ แต่ในที่สุดก็เริ่มทำให้การเคลื่อนไหวลดลงอย่างต่อเนื่อง
ในขณะที่โรคดำเนินไปบางครั้งผู้ป่วยไม่สามารถเดินหรืองอได้ อาการปวดเรื้อรังเป็นเรื่องปกติและจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
แต่บางครั้งอาการปวดเฉียบพลันก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ความเครียดอากาศหนาวเย็นและการติดเชื้อทำให้อาการเพิ่มขึ้นและการนอนหลับจะลดลง
ผู้ป่วย SPS มีอาการกระตุกซ้อนทับและมีความไวต่อการสัมผัสและเสียงมาก อาการกระตุกเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่แขนขาและกล้ามเนื้อตามแนวแกนใกล้เคียงกัน
โดยปกติการกระตุกจะคงอยู่เป็นนาทีและอาจเกิดขึ้นอีกเป็นชั่วโมง อาการกระตุกเป็นสิ่งที่คาดเดาไม่ได้และมักเกิดจากการเคลื่อนไหวที่รวดเร็วความทุกข์ทางอารมณ์หรือเสียงหรือสัมผัสอย่างกะทันหัน
ในบางกรณีกล้ามเนื้อใบหน้ามือเท้าและหน้าอกอาจได้รับผลกระทบและมีการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติและอาการเวียนศีรษะ
มีปฏิกิริยาตอบสนองต่อการยืดกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วและการเกิดclonusในผู้ป่วย
ในช่วงปลายของการดำเนินโรคอาจเกิดภาวะhypnagogic myoclonusได้
บางครั้งก็มีอาการหัวใจเต้นเร็วและความดันโลหิตสูง เนื่องจากอาการกระตุกผู้ป่วยอาจมีความกลัวมากขึ้นต้องการความช่วยเหลือและสูญเสียความสามารถในการทำงานซึ่งนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าวิตกกังวลและโรคกลัว
รวมทั้งโรคกลัวโรคกลัวน้ำ และโรคกลัวโดรโมโฟเบีย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีสภาพจิตใจปกติและตอบสนองอย่างสมเหตุสมผลตามสถานการณ์ของตน
Paraneoplastic SPS มีแนวโน้มที่จะส่งผลต่อคอและแขนมากกว่ารูปแบบอื่น
สาเหตุ
ผู้ป่วยที่มี SPS มักมีกรดกลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส แอนติบอดีไทเทอร์สูงประมาณ 80% ของผู้ป่วย
SPS มีแอนติบอดี GAD เทียบกับประมาณ 1% ของประชากรทั่วไป
คนส่วนใหญ่ที่มีแอนติบอดี GAD ไม่ทำสัญญากับ SPS แสดงว่าการสังเคราะห์แอนติบอดีอย่างเป็นระบบไม่ได้เป็นสาเหตุของ SPS เพียงอย่างเดียว
GAD ซึ่งเป็นautoantigen presynaptic ถูกคิดว่ามีบทบาทสำคัญในภาวะนี้ แต่ไม่ทราบรายละเอียดที่แน่นอนของวิธีที่ autoantibodies มีผลต่อผู้ป่วย SPS
ผู้ป่วย SPS ส่วนใหญ่ที่มีแอนติบอดี GAD สูงยังมีแอนติบอดีที่ยับยั้งโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับกาบา ( GABARAP )
บางครั้งพบแอนติบอดีต่อแอมฟิฟิซินและgephyrinในผู้ป่วย SPS
แอนติบอดีปรากฏในการโต้ตอบกับแอนติเจนในเซลล์ประสาทสมองและประสาทไขสันหลังทำให้เกิดการปิดล้อมการทำงานที่มีกรดแกมมาอะมิโนบิวที ริก
สิ่งนี้นำไปสู่การด้อยค่าของ GABA ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการตึงและกระตุกที่เป็นลักษณะของ SPS มีระดับ GABA ต่ำในเยื่อหุ้มสมองของผู้ป่วย SPS
การรักษา
ไม่มีเกณฑ์ตามหลักฐานสำหรับการรักษา SPS และไม่มีการทดลองการรักษาที่มีการควบคุมขนาดใหญ่สำหรับสภาพนี้ ความหายากของโรคทำให้ความพยายามในการกำหนดแนวทางมีความซับซ้อน
ยาBenzodiazepineเป็นวิธีการรักษาที่พบบ่อยที่สุด ใช้เพื่อบรรเทาอาการจากอาการตึง การรักษาทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่Baclofen , ทางหลอดเลือดดำimmunoglobinและrituximab มีประสบการณ์ในการรักษาที่ จำกัด แต่ให้การสนับสนุนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับ SPS