ภาวะ ‘แพ้ยาสลบ’ ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น อันตรายถึงชีวิต

“ภาวะแพ้ยาสลบ” หรือ Malignant Hyperthermia (MH) เป็นภาวะผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น แต่แสดงออกแบบไม่สมบูรณ์หรืออาจจะเกิดขึ้นเองในภายหลังจากการเปลี่ยนแปลงของยีน รายงานการพบในประเทศไทยคือ 1 ใน 200,000 หรือ 0.0005% เป็นกรรมพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้น้อยมาก สามารถแบ่งได้ตามลำดับญาติของผู้ป่วย ได้แก่

• บิดา มารดา บุตร พี่ น้อง โอกาสเป็นภาวะนี้ 50 %
• หลาน ป้า น้า อา ลุง เสี่ยงเป็น 25 %
• ลูกของญาติ อาจเกิดได้ถึง 12.5 %

ส่วนใหญ่จะเกิดกับผู้ป่วยที่มีประวัติ MH ในครอบครัว หรืออาการคล้าย MH จากการได้รับการระงับความรู้สึกในครั้งก่อนหน้า นอกจากนี้ยังรวมถึงผู้ป่วยที่มีโรคที่อาจมีความสัมพันธ์กับการเกิด MH ได้แก่ ผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อ

หากมีประวัติดังกล่าวข้างต้นถือเป็นกลุ่มเสี่ยง หากไม่สามารถแก้ไขหรือหยุดยั้งได้ในเวลาที่เหมาะสม ผู้ป่วยจะมีอุณหภูมิสูงขึ้นเรี่อยๆ เกิดภาวะเลือดเป็นกรด และเกิดการคั่งของสารต่างๆ อาจกระตุ้นให้ไตวาย อวัยวะต่างๆ ในร่างกายเกิดการล้มเหลว จนอาจถึงขั้นเสียชีวิตในที่สุด

ผู้ที่มีความผิดปกติ “แพ้ยาสลบ” จะเริ่มมีอาการหลังจากได้รับยาสลบแล้วเพียงไม่กี่ชั่วโมง โดยจะแสดงความผิดปกติ ดังนี้

• กล้ามเนื้อเกร็งต่อเนื่องโดยไม่คลายตัว
• เป็นไข้สูงกว่าปกติ
• เหงื่อออก
• การหายใจเร็วหอบ
• ชีพจรและหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• ผิวเปลี่ยนเป็นสีเขียวคล้ำ
• ปัสสาวะไหลมีปริมาณน้อย ออกมาเป็นสีน้ำตาลเข้ม
• โลหิตไหลเวียนช้าหรือมีออกมาจากร่างกาย
• ความดันต่ำ
• เสียชีวิต

การวินิจฉัยภาวะ MH ส่วนใหญ่มักได้จากการซักประวัติ เริ่มจากประวัติผู้ป่วยที่มีความเสี่ยง ร่วมกับอาการแสดงและการตรวจพบ ส่วนการตรวจจำเพาะเพื่อการวินิจฉัยหรือยืนยันภาวะ MH ในปัจจุบันจะตรวจการหดตัวของกล้ามเนื้อ โดยกระตุ้นด้วยยาดมสลบ halothane หรือ คาเฟอีนในห้องทดลอง (in-vitro contraction test; IVCT) ถือเป็นมาตรฐานใน

เมื่อพบผู้ป่วยที่สงสัยภาวะ MH แนะนำให้ทำการรักษาตามอาการอย่างรวดเร็ว เพื่อป้องกันอันตรายหรือการเปลี่ยนแปลงที่จะเกิดขึ้นจนอาจเสียชีวิตได้ ทั้งให้ยา dantrolene ถือเป็นการรักษาจำเพาะที่สำคัญในภาวะ MH ซึ่งจะช่วยลดโอกาสของความรุนแรงหรืออันตรายต่อผู้ป่วยได้อย่างดี และรวดเร็วโดยไม่จำเป็นต้องยืนยันการวินิจฉัย เพราะความเสี่ยงหรืออันตรายที่เกิดจากการลังเลในการรักษาจะมีมากกว่า

ที่มา: บทความจาก โรงพยาบาลเพชรเวช และ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล