โรคหายากความท้าทายที่ต้องเร่งวินิจฉัย 

โรคหายาก (Rare Diseases) เริ่มเป็นที่สนใจของคนไทยอีกครั้ง เมื่อดารามีชื่อเสียงหลายคนเกิดอาการที่ยากต่อการวินิจฉัยรวมถึงการรักษาของแพทย์  เนื่องจากพบอุบัติการณ์ของโรคน้อย ตามคำนิยามโรคหายาก แต่ละโรคจะมีความชุกตํ่ากว่า 1 ใน 2,000 คน แต่จำนวนโรคนั้นกลับมีมากกว่า 7,000 โรค ทำให้มีคนไทยป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่งมากถึงหลายล้านคน และมากกว่า 80% ของโรคเป็นโรคทางพันธุกรรม สำคัญกว่านั้นคือเรามีข้อมูลเกี่ยวกับโรคพวกนี้น้อยมาก

เรื่องนี้ทาง “ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์” กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และนักวิจัยของ สกสว. เล่าว่ากลุ่มโรคหายากส่วนใหญ่ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ก่อให้เกิดความผิดปกติได้ตั้งแต่หัวจรดเท้า เพราะการสร้างและการทำงานของอวัยวะทุกส่วนถูกกำหนดด้วยรหัสพันธุกรรม (Genetic code) ทั้งสิ้น คาดว่าประชากรไทยทั้งประเทศราว 8% หรือมากกว่า 5 ล้านคน จะเป็นโรคใดโรคหนึ่งของโรคหายาก ซึ่งโรคหายากนี้อาจแสดงอาการออกตั้งแต่อายุเท่าใดก็ได้ ขั้นแรกที่จะนำไปสู่การรักษาที่ได้ผลดีที่สุดคือ ศึกษาหาต้นเหตุว่าอาการผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอะไร

การเก็บประวัติ เก็บตัวอย่างเลือด นํ้าลาย ผิวหนัง นำมาสกัดหาสารพันธุกรรม เพื่อนำไปวิเคราะห์หา “การกลายพันธุ์และยีนก่อโรคใหม่” จึงเป็นงานที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ และทีมวิจัย ทำต่อเนื่องมามากกว่า 19 ปี เพื่อให้ได้ข้อมูลสำหรับโรคพันธุกรรมหายากของประเทศไทยมาให้มากที่สุด

“การหายีนก่อโรคยีนใหม่นั้น ต้องอาศัย 4 ปัจจัยหลักคือ เครื่องวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรม โปรแกรมตรวจวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรม ฐานข้อมูลสารพันธุกรรม และบุคลากรที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน สิ่งที่ทีมทำเป็นการศึกษาย้อนกลับ คือ เริ่มศึกษาจากผู้ป่วย หรือในมุมมองของวิทยาศาสตร์อาจกล่าวได้ว่าเป็น “Natural-occurring knockout  human” แล้วหาว่ายีนตัวไหนที่มีความผิดเพี้ยนไป
(Genetic mutation) การที่โรคพบน้อย บ่งชี้ว่าธรรมชาติมีกลไกหลายชั้นเพื่อป้องกันการเกิดโรค แต่เมื่อเกิดขึ้นครั้งหนึ่งจึงเสมือนหน้าต่างของโอกาสได้เปิดขึ้นที่ทำให้มนุษย์นั้นมีโอกาสเข้าใจธรรมชาติได้มากขึ้น 

ในปัจจุบันเทคโนโลยีการอ่านรหัสลำดับสารพันธุกรรมก้าวหน้าไปมาก แต่ความยากคือ การวิเคราะห์ว่าความแตกต่างของลำดับสารพันธุกรรมใดในผู้ป่วยที่เป็นสาเหตุของโรค  การรู้ว่ายีนใดก่อโรคจะนำมาซึ่งความรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรค และในที่สุดจะได้วิธีการวินิจฉัยที่รวดเร็ว ตลอดจนแนวทางในการดูแลสุขภาพและรักษาผู้ป่วย แต่ละรายอย่างจำเพาะเจาะจง รวมทั้งการให้คำแนะนำสมาชิกคนอื่นในครอบครัวและการวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อให้เด็กที่คลอดออกมามีสุขภาพแข็งแรง” 

ตัวอย่างจากงานวิจัยของกลุ่ม  คือการค้นพบยีน MBTPS2 เป็นยีนก่อโรคตัวใหม่ที่ทำให้เกิดโรคกระดูกเปราะหักง่าย ซึ่งเกิดกับครอบครัวของคนไข้ชาวไทยเป็นครั้งแรกของโลก นอกจากสามารถหาสาเหตุเพื่อดูแลผู้ป่วยครอบครัวนี้ได้แล้ว ความรู้ยังอาจสามารถนำไปต่อยอดสู่แนวทางการรักษาโรคกระดูกพรุน ซึ่งอาจจะเป็นประโยชน์ต่อสตรีวัยหมดประจำเดือนได้อีกด้วย

หน้า 24 หนังสือพิมพ์ฐานเศรษฐกิจ ปีที่ 39 ฉบับที่ 3,501 วันที่ 1 - 4 กันยายน พ.ศ. 2562